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男性不育症——“大夫,我染色体多了一条!”

  3周前 (01-06)     43     0
简介:很多男性做精液检查时如果查出是无精症或严重少弱精子症,会被医生建议再进一步做个染色体检查,如果结果为47,XXY,比正常男性多了一条X染色体,那就是克氏综合征。“克氏征”是男性最常见的异常染色体核型,在新生儿男性的发病率大约占到1~2‰,在男性不育症患者中占3...

很多男性做精液检查时如果查出是无精症或严重少弱精子症,会被医生建议再进一步做个染色体检查,如果结果为47,XXY,比正常男性多了一条X染色体,那就是克氏综合征。

“克氏征”是男性最常见的异常染色体核型,在新生儿男性的发病率大约占到1~2‰,在男性不育症患者中占3.1%,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病。此种疾病很容易被我们日常中所忽视,直到我们想生育时才发现这个罪魁祸首,而其最大的危害就是损伤甚至剥夺我们的生育权利。

克氏征——形成原因

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父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体分离异常,性染色体未分离所致。

① 卵子形成过程中,性染色体不分离,就形成了含有2条X染色体的卵子,当这种卵子与正常含Y染色体的精子结合,形成了47,XXY的受精卵。

② 如果男方生殖细胞在进行第一次减数分裂时未分离,则形成了含有XY染色体的精子,当这种精子与正常卵子结合,也会形成47,XXY的受精卵。

克氏征——临床表现

① 典型克氏征的患者体型较高,四肢长,皮肤细白,体毛稀少,喉结不明显,部分患者可出现乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样,两侧睾丸显著缩小,智力发育正常或略低。

② 典型克氏征的实验室检查:患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高,睾酮(T)水平低。绝大多数精液离心后化验未见精子(仅少数可表现为严重少弱精子症)。

克氏征——临床治疗
一、有生育要求的患者,可采用睾丸穿刺术/显微取精术寻找精子

① 睾穿刺取精子术:在显微取精手术未普及或成熟前,男科大夫对克氏征患者尝试睾丸穿刺取精术,因患者睾丸体积小,导致穿刺困难,取精成功率较低。

② 显微镜下睾丸切开取精术:显微取精术是目前克氏征患者生育治疗的优先选择方式,手术创伤小,而且取精成功率约为50%。根据不同患者情况,术前加用HCG+HMG注射治疗可能会提高取精成功率,但是有争议。术后根据患者临床表现及睾酮水平决定是否补充睾酮。

术中找到精子,可行二代试管助孕

未找到精子或拒绝手术者,可行供精辅助生育或者领养

二、无生育要求患者,可根据患者睾酮水平及临床表现等,给予补充睾酮等对症治疗。





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