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哪些人适合做“第三代试管婴儿”

  2周前 (01-07)     19     0
简介:遗传性疾病是指染色体畸变或者基因突变所导致的一类疾病,具有严重致残、致畸、致死性,且大多没有有效的治疗措施。孕中期的产前诊断是重要二级预防措施,“第三代试管婴儿技术”(PGD),作为一种孕前诊断,为遗传性疾病生育高风险夫妇提供了另一种选择。哪些人适合做“第三代...

遗传性疾病是指染色体畸变或者基因突变所导致的一类疾病,具有严重致残、致畸、致死性,且大多没有有效的治疗措施。孕中期的产前诊断是重要二级预防措施,“第三代试管婴儿技术”(PGD),作为一种孕前诊断,为遗传性疾病生育高风险夫妇提供了另一种选择。

哪些人适合做“第三代试管婴儿”

胚胎植入前遗传学诊断,俗称“第三代试管婴儿”,英文简称PGD。是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,甄别具有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。

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(图:PGD简要流程示意图)

1990年,英国Handyside教授及其团队报道世界上第一例PGD试管婴儿诞生,是通过性别选择来避免性连锁遗传性疾病发生。

(图 Handyside教授报道世界首例PGD)

随着技术的成熟和进步,PGD的应用范围有了进一步的扩展,目前主要应用的人群有

3
 遗传易感基因的剔除

某些多基因病具有高度的遗传度,即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。

5
 医疗目的性别选择

非医疗目的的性别选择在我国是非法的。但是,对于一些性连锁遗传性疾病,如假肥大型肌营养不良、甲型血友病等一般只在男孩中发病,女孩不发病。虽然这类疾病致病基因明确,可以通过单基因PGD程序预防患儿的出生。但是对于部分家系基因诊断不明,或者技术条件不允许的情况下,可以单纯行性别选择生育女孩,避免疾病的发生。此外,对于男性Y染色体微缺失患者(AZFc缺失)也可以通过性别选择生育女孩,而阻断缺陷基因传递给自己的儿子。

6
  胚胎非整倍体筛查

试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见,并且在高龄女性、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育患者中发生率更高,所以通过检测胚胎染色体非整倍体性,选择整倍体胚胎移植,理论上可以提高试管婴儿的移植成功率,这也被称为胚胎植入前遗传学筛查(PGS)。然后,PGS是否可以提高试管婴儿技术的总体活产率,尚存在一些争议。

结语

遗传性出生缺陷种类繁多、涉及全身各个系统,而很多出生缺陷目前病因诊断不明。对于遗传病因诊断不明的先天缺陷,目前还没有办法通过试管婴儿技术降低遗传再发风险。此外,在PGD的技术过程中,药物超促排卵、取卵手术、胚胎培养、胚胎活检、冷冻复苏等过程中也存在各种风险,所以患者在选择PGD之前需要进行充分的生育遗传咨询,权衡利弊,选择一种最适合的生育方式。





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